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O que é miastenia congênita? Conheça melhor os sinais e sintomas da doença
A miastenia congênita, também chamada de síndrome miastênica congênita, é uma doença neuromuscular, causada pela mutação em um gene que afeta a junção entre os nervos e os músculos. A forma congênita está presente desde o nascimento, sendo de origem hereditária. Existe ainda a miastenia gravis, sendo de origem autoimune, com surgimento na vida adulta.
Segundo a fisioterapeuta Walkíria Brunetti, especialista em Dores Crônicas, Saúde Postural e fisioterapia neurológica, a miastenia se caracteriza por fraqueza muscular e fadiga rápida durante os movimentos dos músculos. “Isso acontece por um problema de comunicação entre os nervos e os músculos, devido a uma falha no mecanismo da acetilcolina na junção neuromuscular”.
“A acetilcolina é um hormônio neurotransmissor que tem várias funções. Uma delas é fazer a comunicação entre os nervos e os músculos (junção neuromuscular) para que aconteça a contração muscular. Vale lembrar que a miastenia afeta apenas os movimentos musculares voluntários, como andar, movimentar braços, pernas, mãos, piscar, engolir, abrir e fechar os olhos, entre outros”, explica Walkíria.
Sinais e Sintomas da Miastenia Congênita
Normalmente, os primeiros sintomas da miastenia congênita podem surgir ainda na vida intrauterina, como a redução dos movimentos do feto no útero. Ao nascer, são bebês que também não se movimentam muito, têm dificuldade para sugar o seio da mãe, para engolir o leite e choro fraco.
“Estes bebês também apresentam atrasos para atingir os marcos do desenvolvimento, demoram mais para ficar sentados, engatinhar e andar. Todas as atividades que exigem esforço físico são difíceis para crianças com miastenia. Outros sinais são infecções respiratórias frequentes, pouca expressão facial, escoliose e pálpebra caída, chamada de ptose palpebral”, comenta Walkíria.
Diagnóstico: quando desconfiar da miastenia?
“A miastenia congênita é uma doença rara, portanto, não existe um protocolo de triagem em recém-nascidos. O acompanhamento com o pediatra é essencial para detectar os sinais da doença nos primeiros meses de vida. Quando a criança não atinge os marcos do desenvolvimento, também é preciso investigar”, alerta a especialista.
O diagnóstico é baseado no exame clínico, testes para detectar a presença de fraqueza muscular, testes de laboratório para identificar níveis elevados de creatina-fosfoquinase (CPK), teste genéticos para identificar mutações associadas à miastenia, entre outros exames que o médico achar pertinente.
Como é o tratamento miastenia congênita?
A miastenia congênita não tem cura, mas alguns tratamentos podem amenizar os sintomas e melhorar a capacidade funcional da criança. A fisioterapia é essencial para os bebês e crianças com miastenia. O ideal é iniciar as sessões assim que a doença é detectada.
“O principal objetivo é garantir um bom desenvolvimento motor. Para isto, trabalhamos o fortalecimento de várias regiões, como a cintura escapular, membros superiores e controle da cabeça. A cintura escapular conecta os braços ao tronco, sendo crucial para a mobilidade e estabilidade dos membros superiores. Como a miastenia aumenta o risco de a criança desenvolver escoliose, o trabalho de fortalecimento desta região é muito importante”, aponta Walkíria.
“O acompanhamento de uma criança com miastenia é multidisciplinar. Além disto, por se tratar de uma doença crônica, alguns tratamentos são contínuos, como a fisioterapia. O mais importante é levar em consideração a intervenção precoce, para aproveitar a neuroplasticidade, que nos primeiros anos de vida é maior do que em outras fases”, finaliza a especialista.
Onde encontrar tratamento fisioterápico para Miastenia Congênita ?
A clínica Walkíria Brunetti – Fisioterapia e Pilates fica localizada no bairro do Campo Belo, zona sul da cidade de São Paulo.
O espaço da clínica é amplo e conta a experiência de mais de 30 anos da fisioterapeuta Walkíria Brunetti no tratamento de condições neuromusculares, especialmente em bebês e em crianças.
Para mais informações, entre em contato pelo telefone ou WhatsApp
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